HL7 Czech DIGOVO Implementation Guide
0.0.1 - ci-build
HL7 Czech DIGOVO Implementation Guide
0.0.1 - ci-build
HL7 Czech DIGOVO Implementation Guide, published by HL7 Czech Republic. This guide is not an authorized publication; it is the continuous build for version 0.0.1 built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) CI Build. This version is based on the current content of https://github.com/HL7-cz/DIGOVO/ and changes regularly. See the Directory of published versions
Contents:
This page provides a list of the FHIR artifacts defined as part of this implementation guide.
These define data models that represent the domain covered by this implementation guide in more business-friendly terms than the underlying FHIR resources.
| Anamnéza |
Logický model pro sekci anamnézy v datasetu vzácných onemocnění. |
| Diagnóza vzácného onemocnění (cz) |
Záznam diagnózy vzácného onemocnění včetně klasifikace, potvrzovací metody a genetických údajů. |
| Informace o subjektu - pacient |
Logický model pro informace o subjektu - pacientovi v souladu s českými národními požadavky. |
| Informace o terapii pacienta |
Logický model pro zachycení informací o terapii u pacientů, zejména při léčbě vzácných onemocnění. Obsahuje informace o léčivech, dávkování, dalších intervencích a způsobech léčby. V souladu s českými národními požadavky a standardem PZ. |
| Klinická trajektorie pacienta |
Logický model pro zachycení informací o klinické trajektorii (care pathway) pacienta v rámci péče o vzácné onemocnění. Obsahuje informace o odesílajícím subjektu, datu přijetí do specializovaného centra, zapojených lékařích a klinických službách. |
| Prenatální a perinatální data |
Logický model pro prenatální a perinatální údaje relevantní především u dětských pacientů. |
| Rodinní předkové ve vztahu k vzácnému onemocnění |
Logický model pro záznam informací o rodinných předcích ve vztahu k vzácnému onemocnění. |
| Souhlas s opakovaným použitím dat (cz) |
Záznam o souhlasu pacienta nebo zákonného zástupce s opakovaným použitím dat pacienta. |
| Stav života |
Logický model pro záznam životního stavu pacienta ve vztahu k vzácnému onemocnění. |
| Užitečné informace o onemocnění a varování |
Logický model pro zachycení doplňujících informací o onemocnění, doporučeních a hlavních varováních důležitých pro péči o pacienta. Součástí může být i pacientský souhrn. |
| Zdravotní péče poskytnutá pacientovi |
Logický model pro zachycení údajů o zdravotní péči poskytnuté pacientovi, včetně typu intervence, účelu, zapojení do systémů jako CPMS, profese poskytovatelů a lokalizace centra péče. Vhodné primárně pro standardní dokumentaci; pro registry může být problematické kvůli variabilitě údajů. |
| Účast pacienta na výzkumu |
Logický model pro zachycení údajů o účasti pacienta na výzkumu nebo studii včetně dostupnosti biologických vzorků a souhlasu s kontaktováním. Struktura odpovídá českým národním požadavkům a je v souladu s CDE. |
These define constraints on FHIR resources for systems conforming to this implementation guide.
| Composition (DIGOVO – klinický dokument o vzácném onemocnění) |
Hlavní klinický dokument DIGOVO pro vzácná onemocnění. Zahrnuje sekce pro identifikaci pacienta, diagnózu, anamnézu, klinickou trajektorii, souhlas a další relevantní údaje. |
| Condition (Vzácné onemocnění – DIGOVO) |
Diagnóza vzácného onemocnění s kódováním dle orphacode.
Vazby na genetické a fenotypové důkazy jsou vedeny přes |
| Consent (Souhlas s opakovaným použitím dat – DIGOVO) |
Záznam o souhlasu pacienta nebo zákonného zástupce s opakovaným použitím dat pacienta. Používá se v rámci datasetu DIGOVO (část Souhlas). |
| Encounter (Odeslání pacienta – DIGOVO) |
Záznam o odeslání nebo doporučení pacienta k dalšímu vyšetření či do specializovaného centra. Vztahuje se k části klinické trajektorie pacienta v DIGOVO. |
| Encounter (Přijetí do specializovaného centra – DIGOVO) |
Záznam o přijetí pacienta do specializovaného centra péče o vzácná onemocnění. Součást klinické trajektorie pacienta v DIGOVO. |
| Observation (Biologická metoda – DIGOVO) |
Záznam biologické nebo laboratorní metody použitý k potvrzení diagnózy vzácného onemocnění.
Slouží jako podpůrný důkaz ( |
| Observation (Dědičnost – DIGOVO) |
Záznam o dědičnosti onemocnění (Yes / No / Unknown). |
| Observation (Fenotyp – DIGOVO) |
Fenotypické projevy pacienta, vyjádřené pomocí terminologie HPO (Human Phenotype Ontology).
Používá se jako podpůrný důkaz ( |
| Observation (Genetická metoda – DIGOVO) |
Záznam genetické testovací metody, například chromozomální, sekvenační, nebo NGS. Používá se pro popis konkrétního testu v rámci diagnostiky vzácného onemocnění. |
| Observation (Genotyp – DIGOVO) |
Záznam genotypu pacienta ve vztahu ke vzácnému onemocnění.
Používá se jako podkladový důkaz ( |
| Observation (Klinické projevy – DIGOVO) |
Záznam klinických fenotypových projevů pomocí HPO nebo SNOMED CT. |
| Observation (Nediagnostikovaný nález – DIGOVO) |
Používá se v případech, kdy fenotypické nebo genetické rysy pacienta nelze zatím přiřadit ke konkrétní diagnóze. Slouží jako podklad pro evidenci nediagnostikovaných stavů (CDE-RD „Undiagnosed case“). |
| Observation (Postižení – DIGOVO) |
Záznam funkčního nebo strukturálního postižení dle klasifikace ICF. |
| Observation (Věk při začátku potíží / diagnóze – DIGOVO) |
Záznam o věku nebo datu, kdy začaly potíže spojené se vzácným onemocněním. |
| Procedure (Vyšetření – DIGOVO) |
Záznam o vyšetření provedeném u pacienta v souvislosti se vzácným onemocněním. Vyšetření je modelováno jako FHIR Procedure a kódováno pomocí SNOMED CT. Používá se v sekci anamnézy (PatientHistory). |
These define constraints on FHIR data types for systems conforming to this implementation guide.
| Věk při stanovení diagnózy (DIGOVO) |
Rozšíření pro uvedení věku pacienta v době stanovení diagnózy. Používá se v profilu CZ_ConditionRareDisease. |
These define sets of codes used by systems conforming to this implementation guide.
| Biologické metody použité v diagnostice (DIGOVO) |
Soubor metod biologické diagnostiky používaných při potvrzení diagnózy vzácného onemocnění. Převzato z logického modelu DIGOVO a harmonizováno s ERDRI Common Data Elements. |
| Fenotypické projevy (HPO) |
Subset Human Phenotype Ontology (HPO) pro klinické projevy vzácných onemocnění. Používá se v rámci DIGOVO projektu. |
| Genetické testovací metody (DIGOVO) |
Soubor genetických testovacích metod a přístupů používaných při diagnostice vzácných onemocnění. Zahrnuje klasifikaci Clinical, Genetic, Biochemical, Biological, Imaging, Functional Exploration, Pathological anatomy, Other. |
| HGVS kódování genetických variant (DIGOVO) |
Soubor kódů pro popis genetických variant dle standardu HGVS (Human Genome Variation Society).
Používá se v rámci profilu CZ_Observation_Genotype jako hodnota ( |
| ICF funkční postižení (CZ) |
Subset klasifikace ICF dle WHO. |
| Souhlas s opakovaným použitím dat (Yes/No) |
Hodnoty určující, zda byl udělen souhlas s opakovaným použitím dat pacienta. |
| Typ vzácného onemocnění (DIGOVO) |
Typ vzácného onemocnění — zda je onemocnění sporadické nebo familiární. Používá se v rozšíření Condition.extension:typOnemocneni. |
| ValueSet – orphaCode (CZ) |
ValueSet pro kódování diagnóz vzácných onemocnění dle orphanet (orphacode). Používá se v rámci IG DIGOVO pro Condition nebo Observation. |
| Závažnost vzácného onemocnění – DIGOVO |
Kategorie závažnosti pro diagnózy vzácných onemocnění, kompatibilní s ERDRI a SNOMED CT. |
These define new code systems used by systems conforming to this implementation guide.
| Biologické metody použité v diagnostice (DIGOVO) |
Číselník biologických metod používaných při diagnostice vzácných onemocnění. Vyjadřuje, jakým způsobem byla provedena biologická nebo laboratorní analýza, která vedla ke zjištění genotypu nebo potvrzení diagnózy. |
| Genetické a diagnostické metody (DIGOVO) |
Číselník metod použitých pro potvrzení diagnózy vzácného onemocnění. Zahrnuje klinické, genetické, biochemické a zobrazovací metody. Vybráno podle logického modelu DIGOVO a harmonizováno s ERDRI Common Data Elements. |
| Typ vzácného onemocnění (DIGOVO) |
Číselník pro určení, zda je vzácné onemocnění sporadické nebo familiární.
Používá se v rozšíření |
These define transformations to convert between codes by systems conforming with this implementation guide.
| DIGOVO Consent Reuse Data Logical Model → FHIR Mapping |
Mapování logického modelu DIGOVO 'Souhlas s opakovaným použitím dat' na FHIR profil CZ_Consent_ReuseData. |
| DIGOVO PatientHistory Logical Model → FHIR Mapping |
Mapování logického modelu DIGOVO 'Anamnéza pacienta (LogCzPatientHistory)' na konkrétní FHIR profily CZ DIGOVO. |
| DIGOVO Subject Model to CZ Core Patient Map |
Mapování logického modelu DIGOVO 'Informace o subjektu - pacient' na FHIR Patient podle českého národního profilu CZ Core Patient. |
| LogCzRareDiseaseDiagnosis → CZ_ConditionRareDisease + CZ_Observation_* (DIGOVO) |
DIGOVO FHIR mapování na profily profily: CZ_ConditionRareDisease, CZ_Observation_Genotype, CZ_Observation_Phenotype, CZ_Observation_BiologicalMethod, CZ_Observation_GeneticTest, CZ_Observation_UndiagnosedFinding. |