Záznam diagnózy vzácného onemocnění včetně klasifikace, potvrzovací metody a genetických údajů.

Diagnóza, pro kterou je pacient registrován u zadávajícího pracoviště. Pokud má pacient více vzácných onemocnění, lze na stejná administrativní data navázat více formulářů.

Diagnóza dle orphacode. Může být uvedeno více hodnot, pokud se vztahují k více diagnózám. Included in CDE: Yes.

Použít kódování dle orphacode

Stav diagnózy – Ongoing, Likely, Confirmed nebo Unknown.

Způsob potvrzení diagnózy: Clinical, Genetic, Biochemical, Biological, Imaging, Functional Exploration, Pathological anatomy, Other. (dotaz na autory: definovat rozdíl mezi 'biochemical' a 'biological').

Metoda biologické diagnostiky: Chromosomal, APCA, Targeted Sequencing, New Generation Sequencing, Other, N/A.

Kód genu dle HGNC. Vyplňuje se pouze u geneticky podmíněného vzácného onemocnění.

Použít kódování HGNC

Kód genetické varianty dle HGVS. Vyplňuje se pouze u geneticky podmíněného onemocnění.

Použít kódování HGVS

Označuje, zda je onemocnění sporadické nebo familiární. Možno použít i u onemocnění, kde není gen definován.

Používá se, pokud nelze onemocnění klasifikovat konkrétní diagnózou. Termín podle CDE.

Unique id for the element within a resource (for internal references). This may be any string value that does not contain spaces.

May be used to represent additional information that is not part of the basic definition of the element. To make the use of extensions safe and manageable, there is a strict set of governance applied to the definition and use of extensions. Though any implementer can define an extension, there is a set of requirements that SHALL be met as part of the definition of the extension.

There can be no stigma associated with the use of extensions by any application, project, or standard - regardless of the institution or jurisdiction that uses or defines the extensions. The use of extensions is what allows the FHIR specification to retain a core level of simplicity for everyone.

May be used to represent additional information that is not part of the basic definition of the element and that modifies the understanding of the element in which it is contained and/or the understanding of the containing element's descendants. Usually modifier elements provide negation or qualification. To make the use of extensions safe and manageable, there is a strict set of governance applied to the definition and use of extensions. Though any implementer can define an extension, there is a set of requirements that SHALL be met as part of the definition of the extension. Applications processing a resource are required to check for modifier extensions.

Modifier extensions SHALL NOT change the meaning of any elements on Resource or DomainResource (including cannot change the meaning of modifierExtension itself).

There can be no stigma associated with the use of extensions by any application, project, or standard - regardless of the institution or jurisdiction that uses or defines the extensions. The use of extensions is what allows the FHIR specification to retain a core level of simplicity for everyone.

Modifier extensions allow for extensions that cannot be safely ignored to be clearly distinguished from the vast majority of extensions which can be safely ignored. This promotes interoperability by eliminating the need for implementers to prohibit the presence of extensions. For further information, see the definition of modifier extensions.

Fenotypické projevy dle HPO.

Genotyp dle HGVS.

Záznam diagnózy vzácného onemocnění včetně klasifikace, potvrzovací metody a genetických údajů.

Diagnóza, pro kterou je pacient registrován u zadávajícího pracoviště. Pokud má pacient více vzácných onemocnění, lze na stejná administrativní data navázat více formulářů.

Diagnóza dle orphacode. Může být uvedeno více hodnot, pokud se vztahují k více diagnózám. Included in CDE: Yes.

Použít kódování dle orphacode

Stav diagnózy – Ongoing, Likely, Confirmed nebo Unknown.

Způsob potvrzení diagnózy: Clinical, Genetic, Biochemical, Biological, Imaging, Functional Exploration, Pathological anatomy, Other. (dotaz na autory: definovat rozdíl mezi 'biochemical' a 'biological').

Metoda biologické diagnostiky: Chromosomal, APCA, Targeted Sequencing, New Generation Sequencing, Other, N/A.

Kód genu dle HGNC. Vyplňuje se pouze u geneticky podmíněného vzácného onemocnění.

Použít kódování HGNC

Kód genetické varianty dle HGVS. Vyplňuje se pouze u geneticky podmíněného onemocnění.

Použít kódování HGVS

Označuje, zda je onemocnění sporadické nebo familiární. Možno použít i u onemocnění, kde není gen definován.

Používá se, pokud nelze onemocnění klasifikovat konkrétní diagnózou. Termín podle CDE.

Fenotypické projevy dle HPO.

Genotyp dle HGVS.

Záznam diagnózy vzácného onemocnění včetně klasifikace, potvrzovací metody a genetických údajů.

Diagnóza, pro kterou je pacient registrován u zadávajícího pracoviště. Pokud má pacient více vzácných onemocnění, lze na stejná administrativní data navázat více formulářů.

Diagnóza dle orphacode. Může být uvedeno více hodnot, pokud se vztahují k více diagnózám. Included in CDE: Yes.

Použít kódování dle orphacode

Stav diagnózy – Ongoing, Likely, Confirmed nebo Unknown.

Způsob potvrzení diagnózy: Clinical, Genetic, Biochemical, Biological, Imaging, Functional Exploration, Pathological anatomy, Other. (dotaz na autory: definovat rozdíl mezi 'biochemical' a 'biological').

Metoda biologické diagnostiky: Chromosomal, APCA, Targeted Sequencing, New Generation Sequencing, Other, N/A.

Kód genu dle HGNC. Vyplňuje se pouze u geneticky podmíněného vzácného onemocnění.

Použít kódování HGNC

Kód genetické varianty dle HGVS. Vyplňuje se pouze u geneticky podmíněného onemocnění.

Použít kódování HGVS

Označuje, zda je onemocnění sporadické nebo familiární. Možno použít i u onemocnění, kde není gen definován.

Používá se, pokud nelze onemocnění klasifikovat konkrétní diagnózou. Termín podle CDE.

Unique id for the element within a resource (for internal references). This may be any string value that does not contain spaces.

May be used to represent additional information that is not part of the basic definition of the element. To make the use of extensions safe and manageable, there is a strict set of governance applied to the definition and use of extensions. Though any implementer can define an extension, there is a set of requirements that SHALL be met as part of the definition of the extension.

There can be no stigma associated with the use of extensions by any application, project, or standard - regardless of the institution or jurisdiction that uses or defines the extensions. The use of extensions is what allows the FHIR specification to retain a core level of simplicity for everyone.

May be used to represent additional information that is not part of the basic definition of the element and that modifies the understanding of the element in which it is contained and/or the understanding of the containing element's descendants. Usually modifier elements provide negation or qualification. To make the use of extensions safe and manageable, there is a strict set of governance applied to the definition and use of extensions. Though any implementer can define an extension, there is a set of requirements that SHALL be met as part of the definition of the extension. Applications processing a resource are required to check for modifier extensions.

Modifier extensions SHALL NOT change the meaning of any elements on Resource or DomainResource (including cannot change the meaning of modifierExtension itself).

There can be no stigma associated with the use of extensions by any application, project, or standard - regardless of the institution or jurisdiction that uses or defines the extensions. The use of extensions is what allows the FHIR specification to retain a core level of simplicity for everyone.

Modifier extensions allow for extensions that cannot be safely ignored to be clearly distinguished from the vast majority of extensions which can be safely ignored. This promotes interoperability by eliminating the need for implementers to prohibit the presence of extensions. For further information, see the definition of modifier extensions.

Fenotypické projevy dle HPO.

Genotyp dle HGVS.