HL7 Czech DIGOVO Implementation Guide, published by HL7 Czech Republic. This guide is not an authorized publication; it is the continuous build for version 0.0.1 built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) CI Build. This version is based on the current content of https://github.com/HL7-cz/DIGOVO/ and changes regularly. See the Directory of published versions

• Narrative Content
• XML
• JSON
• TTL

: Biologické metody použité v diagnostice (DIGOVO) - XML Representation

Active as of 2025-11-08

Raw xml | Download

<CodeSystem xmlns="http://hl7.org/fhir">
  <id value="biological-method-cz"/>
  <text>
    <status value="generated"/>
    <div xmlns="http://www.w3.org/1999/xhtml"><p class="res-header-id"><b>Generated Narrative: CodeSystem biological-method-cz</b></p><a name="biological-method-cz"> </a><a name="hcbiological-method-cz"> </a><p>This case-sensitive code system <code>https://hl7.cz/fhir/digovo/CodeSystem/biological-method-cz</code> defines the following codes:</p><table class="codes"><tr><td style="white-space:nowrap"><b>Code</b></td><td><b>Display</b></td><td><b>Definition</b></td><td><b>English (English, en)</b></td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">chromosomal<a name="biological-method-cz-chromosomal"> </a></td><td>Chromozomální analýza</td><td>Vyšetření chromozomů nebo jejich strukturálních změn.</td><td>Chromosomal analysis</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">apca<a name="biological-method-cz-apca"> </a></td><td>APCA (Amplified Probe-based Comparative Analysis)</td><td>Metoda založená na hybridizaci amplifikovaných sond pro detekci variant.</td><td>APCA</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">targeted-sequencing<a name="biological-method-cz-targeted-sequencing"> </a></td><td>Cílené sekvenování</td><td>Analýza specifických genů nebo úseků DNA pomocí cíleného sekvenování.</td><td>Targeted sequencing</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">ngs<a name="biological-method-cz-ngs"> </a></td><td>Sekvenování nové generace (NGS)</td><td>Vysoce výkonná metoda sekvenování genomu nebo exomu.</td><td>Next Generation Sequencing (NGS)</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">other<a name="biological-method-cz-other"> </a></td><td>Jiná metoda</td><td>Jiná biologická metoda mimo uvedené.</td><td>Other</td></tr><tr><td style="white-space:nowrap">na<a name="biological-method-cz-na"> </a></td><td>Nevztahuje se</td><td>Metoda není aplikovatelná.</td><td>Not applicable</td></tr></table></div>
  </text>
  <url value="https://hl7.cz/fhir/digovo/CodeSystem/biological-method-cz"/>
  <version value="0.0.1"/>
  <name value="CsBiologicalMethodCz"/>
  <title value="Biologické metody použité v diagnostice (DIGOVO)"/>
  <status value="active"/>
  <experimental value="false"/>
  <date value="2025-11-08T23:36:31+00:00"/>
  <publisher value="HL7 Czech Republic"/>
  <contact>
    <name value="HL7 Czech Republic"/>
    <telecom>
      <system value="url"/>
      <value value="https://www.hl7.cz/"/>
    </telecom>
  </contact>
  <description
               value="Číselník biologických metod používaných při diagnostice vzácných onemocnění.
Vyjadřuje, jakým způsobem byla provedena biologická nebo laboratorní analýza, 
která vedla ke zjištění genotypu nebo potvrzení diagnózy."/>
  <jurisdiction>
    <coding>
      <system value="urn:iso:std:iso:3166"/>
      <code value="CZ"/>
      <display value="Czechia"/>
    </coding>
  </jurisdiction>
  <caseSensitive value="true"/>
  <content value="complete"/>
  <count value="6"/>
  <concept>
    <code value="chromosomal"/>
    <display value="Chromozomální analýza"/>
    <definition
                value="Vyšetření chromozomů nebo jejich strukturálních změn."/>
    <designation>
      <language value="en"/>
      <value value="Chromosomal analysis"/>
    </designation>
  </concept>
  <concept>
    <code value="apca"/>
    <display value="APCA (Amplified Probe-based Comparative Analysis)"/>
    <definition
                value="Metoda založená na hybridizaci amplifikovaných sond pro detekci variant."/>
    <designation>
      <language value="en"/>
      <value value="APCA"/>
    </designation>
  </concept>
  <concept>
    <code value="targeted-sequencing"/>
    <display value="Cílené sekvenování"/>
    <definition
                value="Analýza specifických genů nebo úseků DNA pomocí cíleného sekvenování."/>
    <designation>
      <language value="en"/>
      <value value="Targeted sequencing"/>
    </designation>
  </concept>
  <concept>
    <code value="ngs"/>
    <display value="Sekvenování nové generace (NGS)"/>
    <definition value="Vysoce výkonná metoda sekvenování genomu nebo exomu."/>
    <designation>
      <language value="en"/>
      <value value="Next Generation Sequencing (NGS)"/>
    </designation>
  </concept>
  <concept>
    <code value="other"/>
    <display value="Jiná metoda"/>
    <definition value="Jiná biologická metoda mimo uvedené."/>
    <designation>
      <language value="en"/>
      <value value="Other"/>
    </designation>
  </concept>
  <concept>
    <code value="na"/>
    <display value="Nevztahuje se"/>
    <definition value="Metoda není aplikovatelná."/>
    <designation>
      <language value="en"/>
      <value value="Not applicable"/>
    </designation>
  </concept>
</CodeSystem>