A Set of Codesystems for Gender
0.1.0 - ci-build

A Set of Codesystems for Gender, published by FO. This guide is not an authorized publication; it is the continuous build for version 0.1.0 built by the FHIR (HL7® FHIR® Standard) CI Build. This version is based on the current content of https://github.com/frankoemig/gender/ and changes regularly. See the Directory of published versions

CodeSystem: Genetic Gender

Official URL: http://gender.oemig.de/fhir/CodeSystem/GeneticGender Version: 0.1.0
Active as of 2024-04-16 Computable Name: GeneticGenderCS

Copyright/Legal: FO

genetic gender

Eine Klassifizierung von Lebewesen anhand ihrer chromosomalen Ausstattung.

Hermaphroditen

In der Medizin ist Hermaphroditismus eine heute wenig gebräuchliche Bezeichnung für Menschen mit nicht eindeutigen körperlichen Geschlechtsmerkmalen. Die systematische und korrekte Bezeichnung ist Intersexualität, obwohl auch heute einige Betroffene die Bezeichnung Hermaphrodit vorziehen

Pseudohermaphroditismus

Unter dem Begriff Pseudohermaphroditismus versteht man Zustände, bei denen sowohl das chromosomale Geschlecht als auch das gonadale Geschlecht (welches die inneren Genitalien bestimmt) nicht mit dem genitalen Geschlecht (den äußeren Genitalien) sowie den sekundären Geschlechtsmerkmalen übereinstimmen. Insbesondere im medizinischen Bereich wird hier häufig auch von Androgynität gesprochen.

Psychischer Hermaphroditismus

Dem psychischen Hermaphroditismus werden Menschen zugeordnet, die sich nicht ausschließlich mit einem der beiden Geschlechter identifizieren können, sondern nur mit beiden zugleich.

Aneuploidien

  • Monosomie
    • Monosomie X (Turner-Syndrom): bei der Frau fehlt ein X-Chromosom.
  • Trisomie
    • Trisomie 8 (Warkany-Syndrom 2): das Chromosom 8 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
    • Trisomie 9: das Chromosom 9 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
    • Trisomie 13 (Pätau-Syndrom/D1-Trisomie): das Chromosom 13 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
    • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom/E1-Trisomie): das Chromosom 18 liegt dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
    • Trisomie 21 (Down-Syndrom): das Chromosom 21 liegt komplett oder partiell dreifach (= trisom) in allen oder einigen Körperzellen vor.
  • Klinefelter-Syndrom: das X-Chromosom beim Mann liegt doppelt vor (üblich ist ein X-Chromosom).
  • Poly-X-Syndrom: das X-Chromosom bei der Frau liegt mehrfach vor (üblich sind zwei X-Chromosomen). Am häufigsten ist das Triple-X-Syndrom.
  • XYY-Syndrom: das Y-Chromosom des Mannes liegt doppelt vor.

This Code system is referenced in the content logical definition of the following value sets:

Properties

This code system defines the following properties for its concepts

NameCodeURITypeDescriptionValue Set
icd icd http://fhir.de/CodeSystem/dimdi/icd-10-gm code ICD http://fhir.de/ValueSet/dimdi/icd-10-gm

Concepts

This case-insensitive code system http://gender.oemig.de/fhir/CodeSystem/GeneticGender defines the following codes in a Is-A hierarchy:

CodeDisplayDefinitionicd
46_XX 46,XX Caryotype (female) Q99.0
46_XY 46,XY Caryotype (male) Q99.0
45_X 45,X Turner-Syndrome with female phenotype Q96
47_XXY 47,XXY Klinefelter-Syndrome with male phenotype Q98.0
48_XXXY 48,XXXY Klinefelter-Syndrome with male phenotype (rare)
49_XXXYY 49,XXXYY Klinefelter-Syndrome
49_XXXXY 49,XXXXY Klinefelter-Syndrome with male phenotype (rare)
47_XXX 47,XXX Triplo-X-Syndrome Q97.0
mos45_X46_XX mos45,X/46,XX Mosaic Q96.3
mos45_X46_XY mos45,X/46,XY Mosaic Q96.4
chi46_XX46_XY chi46,XX/46,XY Chimersm Q99.0
47_22 47,22 Cat-Eye Syndrome (Trisomy 22)
47_21 47,21 Down-Syndrome (Trisomy 21) Q90
47_18 47,18 Edwards-Syndrome (Trisomy 18) Q91.0, Q91.1, Q91.2, Q91.3
47_16 47,16 Trisomy 16
47_13 47,13 Pätau-Syndrome (Triosomy 13) Q91.4, Q91.5, Q91.6
47_9 47,9 Trisomy 9 Q92
47_8 47,8 Warkany Syndrome 2 (Trisomy 8) Q92
48_XXXX 48,XXXX Tetrasomy X
49_XXXXX 49,XXXXX Pentasomy X
47_XYY 47,XYY XYY-Syndrome
48_XXYY 48,XXYY Y-Polysomy
49_XYYYY 49,XYYYY Y-Polysomy