臺灣健保次世代基因定序實作指引(Taiwan NHI Next Generation Sequencing Implementation Guide，簡稱TWNGS IG)採用HL7® FHIR® standard（Fast Healthcare Interoperability Resources）IG建置方法，在FHIR R4.0.1之標準基礎上，繼承TW Core IG V0.3.1 (2024-10-21)，進一步定義適用於「次世代基因定序」資料需求的Resources（類似資料表）、其中的資料項目（意即欄位）、基數（意即0..1、0..*、1..1或1..*）及資料類型（文字、日期時間、代碼等）等。

衛生福利部中央健康保險署為扣合賴總統於健康台灣推動委員會提出之「國家癌症防治計畫」政策，推動醫療資訊數位轉型並規劃NGS檢測報告上傳逐步導入FHIR格式交換，期透過資料有效互通、提升資料應用效能，建構完善的精準醫療生態系，提升醫療效率與品質。

本專案之主要實作者為本保險特約醫事機構，醫療院所現行係透過「全民健康保險鼓勵醫事服務機構即時查詢病患就醫資訊方案」之檢驗(查)結果上傳路徑，上傳次世代基因定序檢測(NGS)之文字報告至衛生福利部中央健康保險署。

本IG之網站架構圖如下圖所示。各功能說明如下：

• 應用說明：本IG介紹及背景說明。
• 視覺化邏輯模型：本IG邏輯模型架構視覺化圖。
• 規範文件
  • 能力聲明 ：應用本IG於建置業務目的使用的FHIR Server時，該FHIR Server必須及建議應該支援的資料存取功能。
  • 邏輯模型 ：本IG的所有邏輯模型(Logical Models)，邏輯模型會定義相應情境下使用的所有資料欄位。為了便於實作者快速理解，資料欄位會使用易於理解的命名，實作者再透過邏輯模型中的功能頁籤「Mappings」瞭解各資料欄位實際使用本IG的哪個Profiles的哪個資料項目(element)。
  • FHIR Profiles：
    • 本IG的所有Profiles之定義與範例。
    • 各資料項目不同實作強制程度的Terminology。
  • 專門術語 ：本IG所使用的專門術語，包括代碼系統（Code Systems）及值集（Value Sets）。
• 範例：本IG所定義Profiles之範例檔。
• 定義與範例檔下載：實作者若不偏好使用FHIR RESTful API驗證資料是否符合Profiles，可直接下載所需的格式驗證檔，包括XML、JSON及Turtle三種格式，亦可於此下載完整範例檔。
• 安全性：主要說明採用本IG網站進行實作時，有關資料存取授權的作法。
• 版本異動：若本IG網站的版本有所異動，皆可透過異動說明頁得以瞭解版本間的異動差異。